VLCAD

Meget langkædede acyl-CoA dehydrogenase mangel

Beskrivelse Meget langkædede acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) mangel er en tilstand, der forhindrer kroppen i at omdanne visse fedtstoffer til energi, især i perioder uden mad (fastende).
Tegn og symptomer på VLCAD-mangel opstår typisk i barndommen eller i barndommen og kan omfatte lavt blodsukker (hypoglykæmi), mangel på energi (sløvhed) og muskelsvaghed. Berørte personer er også i fare for alvorlige komplikationer som leverabnormiteter og livstruende hjerteproblemer. Når symptomer begynder i ungdoms- eller voksenalderen, har de tendens til at være mildere og involverer normalt ikke hjertet.
Problemer relateret til VLCAD-mangel kan udløses af perioder med fasting, sygdom og motion. Denne sygdom er undertiden forvekslet med Reye syndrom, en alvorlig lidelse, der kan udvikle sig hos børn, mens de ser ud til at komme sig ud af virale infektioner som fx skoldkopper eller influenza. De fleste tilfælde af Reye syndrom er forbundet med anvendelsen af aspirin under disse virusinfektioner.
Frekvens VLCAD-mangel anslås at påvirke 1 ud af 40.000 til 120.000 mennesker.
Genetiske
Ændringer
Mutationer i ACADVL-genet forårsager VLCAD-mangel. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et enzym kaldet meget langkædede acyl-CoA dehydrogenase, som er påkrævet for at nedbryde (metaboliserer) en gruppe fedtstoffer kaldet meget langkædede fedtsyrer. Disse fedtsyrer findes i fødevarer og kroppens fedtvæv. Fedtsyrer er en vigtig kilde til energi til hjertet og musklerne. I faste perioder er fedtsyrer også en vigtig energikilde for leveren og andre væv.
Mutationer i ACADVL-genet fører til en mangel (mangel) af VLCAD-enzymet inden for celler. Uden tilstrækkelige mængder af dette enzym metaboliseres meget langkædede fedtsyrer ikke korrekt. Som følge heraf konverteres disse fedtstoffer ikke til energi, hvilket kan føre til de karakteristiske tegn og symptomer på denne lidelse som sløvhed og hypoglykæmi. Meget langkædede fedtsyrer eller delvis metaboliserede fedtsyrer kan også opbygges i væv og skade hjertet, leveren og musklerne. Denne unormale opbygning forårsager de andre tegn og symptomer på VLCAD-mangel.
Arvemønster Denne tilstand er arvet i et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at begge kopier af genet i hver celle har mutationer. Forældrene til et individ med en autosomal recessiv tilstand hver bærer en kopi af det muterede gen, men de viser typisk ikke tegn og symptomer på tilstanden.
Andre navne til denne betingelse ACADVL
Acyl-CoA dehydrogenase meget lang kæde mangel
Meget langkædede acylcoenzym A dehydrogenase mangel
Meget langkædede acyl-coenzym A dehydrogenase mangel
VLCAD-C
VLCAD-mangel
VLCAD-H
Kilde National Institutes of Health