SCAD

Kortkædede acyl-CoA dehydrogenase mangel

Beskrivelse Kortkædede acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) mangel er en betingelse, der forhindrer kroppen i at omdanne visse fedtstoffer til energi, især i perioder uden mad (fastende).
Tegn og symptomer på SCAD-mangel kan forekomme i barndommen eller tidlig barndom og kan omfatte opkastning, lavt blodsukker (hypoglykæmi), mangel på energi (letargi), dårlig fodring og manglende vægt og vokse med den forventede hastighed trives). Andre træk ved denne lidelse kan omfatte dårlig muskeltonus (hypotoni), anfald, udviklingsforsinkelse og en lille hovedstørrelse (mikrocefalie).
Symptomerne på SCAD-mangel kan udløses af fasting eller sygdomme som virale infektioner. Denne lidelse er undertiden forvekslet med Reye syndrom, en alvorlig tilstand, der kan udvikle sig hos børn, mens de ser ud til at komme sig ud af virale infektioner som f.eks. skoldkopper eller influenza. De fleste tilfælde af Reye syndrom er forbundet med anvendelsen af aspirin under disse virusinfektioner.
I nogle mennesker med SCAD-mangel vises tegn og symptomer ikke til voksenalderen. Disse personer er mere tilbøjelige til at have problemer i forbindelse med muskel svaghed og spild.
Alvorligheden af denne tilstand varierer meget, selv blandt medlemmer af samme familie. Nogle individer diagnosticeres med SCAD-mangel baseret på laboratorietest, men udvikler aldrig symptomer på tilstanden.
Frekvens Denne lidelse antages at påvirke ca. 1 ud af 35.000 til 50.000 nyfødte.
Genetiske
Ændringer
Mutationer i ACADS genet forårsager SCAD-mangel. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et enzym kaldet kortkædede acyl-CoA dehydrogenase, hvilket er nødvendigt at nedbryde (metabolisere) en gruppe fedtstoffer kaldet kortkædede fedtsyrer. Fedtsyrer er en vigtig kilde til energi til hjertet og musklerne. I faste perioder er fedtsyrer også en vigtig energikilde for leveren og andre væv.
Mutationer i ACADS-genet fører til mangel på SCAD-enzymet i celler. Uden tilstrækkelige mængder af dette enzym metaboliseres kortkædede fedtsyrer ikke korrekt. Som følge heraf omdannes disse fedtstoffer ikke til energi, hvilket kan føre til tegn og symptomer på denne lidelse, såsom sløvhed, hypoglykæmi og muskelsvaghed. Det er fortsat uklart, hvorfor nogle mennesker med SCAD-mangel aldrig udvikler symptomer.
Arve mønster Denne tilstand er arvet i et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at begge kopier af genet i hver celle har mutationer. Forældrene til et individ med en autosomal recessiv tilstand hver bærer en kopi af det muterede gen, men de viser typisk ikke tegn og symptomer på tilstanden.
Andre navne til denne betingelse ACADS mangel
Mangel på butyryl-CoA dehydrogenase
Lipid-opbevaring myopati sekundær til kortkædede acyl-coa dehydrogenase mangel
SCAD-mangel
SCADH-mangel
Kortkædede acyl-coenzym A dehydrogenase mangel
Kilde National Institutes of Health