POLG gen

DNA polymerase gamma, katalytisk underenhed

Normal
Funktion
POLG-genet tilvejebringer instruktioner til fremstilling af det aktive stykke kaldet alfa-underenheden af et protein kaldet polymerase gamma (pol γ). For at være mest effektive føjes alfa-underenheden til to kopier af et andet protein kaldet beta-underenheden til dannelse af pol γ. Pol γ er en DNA-polymerase, som er en type enzym, der “læser” sekvenser af DNA og bruger dem som skabeloner til at producere nyt DNA. Disse enzymer er vigtige for kopiering (replikerende) cellers genetiske materiale. DNA-polymeraser spiller også kritiske roller i DNA-reparation.
Pol γ funktioner i mitokondrier. Mitokondrier er strukturer i celler, hvor en proces kaldet oxidativ phosphorylering omdanner energien fra mad til en form, som celler kan bruge. Mitokondrier indeholder hver en lille mængde DNA, der er kendt som mitokondrielt DNA (mtDNA), hvilket er afgørende for den normale funktion af disse strukturer. Pol γ er den eneste DNA-polymerase, som er aktiv i mitokondrier, og som kan replikere mtDNA.
Kromosomal
Placering
Cytogenetisk placering: 15q26.1, som er den lange (q) arm af kromosom 15 i position 26.1
Molekylær placering basepar 89.316.305 til 89.334.795 på kromosom 15 (Homo sapiens Annotation Release 108, GRCh38.p7) (NCBI)
Credit Genome Decoration Page / NCBI
Andre navne til dette gen DNA polymerase subunit gamma-1
Mitokondriel DNA-polymerasekatalytisk underenhed
Polg-alpha
PolG, katalytisk underenhed
POLG1
Polga
Polymerase (DNA-rettet), gamma
Polymerase (DNA) gamma, katalytisk underenhed
Kilde National Institutes of Health