Pearson Syndrom

 

Andre betegnelser: Pearson marrow-pancreas syndrome
Overdiagnose: Mitokondrie-sygdomme
Beskrivelse Et af de primære symptomer ved Pearsons syndrom er en alvorlig blodmangel, der kræver gentagne blodtransfusioner.

Dette skyldes, at de røde blodlegemer dør inden de er færdigudviklede (sideroblast anæmi), hvilket forårsager en ophobning af jern i blodlegemernes mitokondrier. Et andet primært symptom er manglende funktion af bugspytkirtlen, der bl.a. kan ses ved at barnet udvikler en forstørret bugspytkirtel (fibrosis pancreatis) og sukkersyge (diabetes mellitus), der skal behandles med insulin. Andre symptomer kan være lammelse af øjets motoriske nerver til både de indvendig og de udvendige øjenmuskler (oftalmoplegi), nyresvigt (Fanconis syndrom), der bl.a. betyder at mange betydningsfulde nærings-stoffer (der fra nyrerne gerne skulle gå tilbage til blodet) udskilles med urinen, og endelig kan man ofte se et højt mælkesyreindhold i blodet. Symptomerne viser sig lige efter fødslen. Udviklingen kan gå to veje: symptomerne kan være så alvorlige at barnet ikke lever særlig længe, eller barnet overlever, men det vil med tiden udvikle Kearns-Sayre syndrom (KSS).  Diagnosen stilles bl.a. ved hjælp af blodprøver, muskelbiopsier og genetiske analyser. Ved undersøgelser af muskelbiopsier i mikroskop vil man se, at muskelfibrene i forbindelse med specielle prøver ofte farves røde (Ragged Red Fibres). Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling. Syndromet skyldes at noget af mtDNA’et mangler (mtDNA-deletion). Syndromet opstår sporadisk hos både drenge og piger. Der ses altså ikke nogle arvelig mønstre for syndromet.

Pearsons syndrom tilhører gruppen af mitokondrie-sygdomme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning, samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Mitokondrie-foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: Kennedy Centret – Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering Gl. Landevej 7 2600 Glostrup Tlf.: 4326 0100

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest) Afd. vest Kongsvang Allé 23 8000 Århus C Tlf.: 8948 2222 Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst) Afd. øst Bernstorffsvej 20 2900 Hellerup Tlf.: 3962 2205 Mail: infoost@rcfm.dk

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap) Klinik for Sjældne Handicap Afsnit 4062 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 3545 4062 Mail: genetik@rh.dk