Myopatisk carnitin mangel

 

Kategorier Medfødte og genetiske sygdomme
Beskrivelse Human Phenotype Ontology (HPO) indeholder følgende liste over funktioner, der er blevet rapporteret hos mennesker med denne tilstand. Meget af oplysningerne i HPO kommer fra Orphanet, en europæisk database med sjældne sygdomme. Hvis det er tilgængeligt, indeholder listen et groft skøn over, hvor ofte en funktion er (dens frekvens). Frekvenserne er baseret på en bestemt undersøgelse og kan ikke være repræsentativ for alle undersøgelser. Du kan bruge MedlinePlus Medical Dictionary til definitioner af vilkårene nedenfor.
Tegn og
Symptomer
Autosomal recessiv arv.
Mindsket plasmakarnitin.
Myopati.
Reduceret muskel carnitin niveau.
Behandling
FDA-godkendte behandlinger
Lægemidlet (e), der er anført nedenfor, er blevet godkendt af FDA som orphan produkter til behandling af denne tilstand.
Levocarnitin (Mærke navn: Carnitor®) – Fremstillet af Sigma-Tau Pharmaceuticals, Inc.
FDA-godkendt indikation: Behandling af primær og sekundær carnitinmangel.
National Library of Medicine Drug Information Portal
Medline Plus Health Information
Har du opdateret information om denne tilstand? Lad os vide.
Forskning Forskning hjælper os med at forstå sygdomme bedre og kan føre til fremskridt inden for diagnose og behandling. Dette afsnit giver ressourcer til at hjælpe dig med at lære om medicinsk forskning og måder at blive involveret i.
Kliniske forskningsressourcer
Centrene for Mendelian Genomics programmet arbejder på at opdage årsagerne til sjældne genetiske lidelser. For mere information om ansøgning til forskningsundersøgelsen, besøg venligst deres hjemmeside.
Leve Med At leve med en genetisk eller sjælden sygdom kan påvirke hverdagen for patienter og familier. Disse ressourcer kan hjælpe familier med at navigere forskellige aspekter af at leve med en sjælden sygdom.
Genetik-
Ressourcer
For at finde en læge, der specialiserer sig i genetik, kan du bede din læge om henvisning eller du kan søge efter dig selv. Online kataloger leveres af Gen Tests, American College of Medical Genetics og National Society of Genetic Counselors. Hvis du har brug for yderligere hjælp, skal du kontakte en GARD Information Specialist. Du kan også lære mere om genetiske konsultationer fra Genetics Home Reference.
Disse ressourcer giver mere information om denne tilstand eller tilhørende symptomer. De dybtgående ressourcer indeholder medicinske og videnskabelige sprog, der kan være svært at forstå. Du vil muligvis gennemgå disse ressourcer med en læge.
In-Depth
Information
Monarch-initiativet samler data om denne tilstand fra mennesker og andre arter for at hjælpe læger og biomedicinske forskere. Monarks værktøjer er designet til at gøre det lettere at sammenligne tegn og symptomer (fænotyper) af forskellige sygdomme og opdage fælles træk. Dette initiativ er et samarbejde mellem flere akademiske institutioner over hele verden og finansieres af National Institutes of Health. Besøg hjemmesiden for at undersøge biologien af ??denne tilstand.
Online Mendelian Arv i Mennesket (OMIM) er et katalog over humane gener og genetiske lidelser. Hver post indeholder et resumé af relaterede medicinske artikler. Det er beregnet til sundhedspersonale og forskere. OMIM opretholdes af Johns Hopkins University School of Medicine.
PubMed er en søgbar database med medicinsk litteratur og lister journal artikler, der diskuterer myopatisk carnitin mangel. Klik på linket for at se en eksempelsøgning på dette emne.
Carnitin
mangel
syndromer
Carnitin mangel syndrom manifesterer sig som metabolisk encephalopati, lipidopbevaring myopati eller kardiomyopati. Nedskrivning af langkædede fedtsyre metabolisme og manglende energiproduktion påvirker væv afhængig af oxidativ metabolisme. Akkumulationen af toksiske fedthacylderivater hindrer glukoneogenese- og urinstofcyklusfunktionen, som igen forårsager hypoketotisk hypoglykæmi, transaminase forhøjelser og hyperammonæmi. Oxidering af akkumulerede fedtsyrer gennem en alternativ vej, omega-oxidation, producerer dicarboxylsyreuri. Carnitin skal transporteres til skeletmuskulatur. Myopatisk carnitin mangel opstår, når denne transportmekanisme er defekt. De fleste systemiske carnitin mangel er sekundære for andre lidelser, som fremmer udskillelse af carnitin som acylcarnitin; Dog forekommer primær systemisk carnitin mangel, sandsynligvis på grund af nedsat nyrefunktion af carnitin, også.
Kilde National Institutes of Health.