Kompleks defekter mangel III

 

Andre navne Kompleks 3 manglende mitokondriel respiratorisk kæde mangel
Kategorier Medfødte og genetiske sygdomme; Metaboliske lidelser
Resumé Mitokondrielle kompleks III mangel er en af flere tilstande forårsaget af dysfunktion af mitokondrier, som er specialiserede rum i celler, der producerer mere end 90% af den energi, som kroppen kræver. Det er en alvorlig multisystemforstyrrelse, der omfatter funktioner som mælkesyreose, hypotoni, hypoglykæmi, manglende evne til at trives, encefalopati og forsinket psykomotorisk udvikling. Inddragelse af indre organer, herunder leversygdom og renal tubulopati, kan også forekomme. Symptomer starter typisk ved fødslen. Mange berørte personer dør i barndommen, men nogle har overlevet længere. Det er generelt forårsaget af mutationer i nukleært DNA i BCS1L-, UQCRB- og UQCRQ-generne og arvet på en autosomal recessiv måde. Det kan dog også være forårsaget af mutationer i mitokondriel DNA i MTCYB-genet, som overføres maternelt (fra moderen) eller forekommer sporadisk og kan resultere i en mildere tilstand af tilstanden. Behandling fokuserer generelt på at lindre symptomer og / eller nedsætte sygdommens progression, og effektiviteten kan variere blandt individer.
Symptomer
Tegnene og symptomerne på mitokondriekompleks III-mangel er ikke de samme for hver enkelt berørt person, fordi en person med mitokondriel sygdom kan have en unik blanding af raske og defekte mitokondrier med en unik fordeling i kroppen. Der er blevet identificeret adskillige former for mitokondriel kompleks III-mangel, og de er generelt grupperet ud fra alder af begyndelsen, karakter og sværhedsgrad af symptomer.
Den mest alvorlige form begynder i barndommen og forårsager livstruende muskel- og nervesystemet dysfunktion (encephalomyopati), mælkesyreose ved fødslen, hypotoni (dårlig muskelton), dystrofisk opstilling, anfald og koma. Raggede-røde fibre, en karakteristisk mikroskopisk abnormitet observeret i muskelbiopsi, er almindeligvis til stede med denne form.
I nogle individer begynder encephalomyopati ikke før barndommen eller voksenalderen. For disse individer kan symptomer omfatte forskellige kombinationer af svaghed, kort statur, ataksi (manglende evne til at koordinere muskelbevægelser), demens, høretab, sensorisk neuropati, pigment retinopati (en retinavariat karakteriseret ved aflejringer af pigment og synstab). Og mulig mælkesyreose eller andre egenskaber. Ragdede-røde fibre er også almindelige hos disse personer.
Personer med en mindre alvorlig type kan have myopati med træningsintolerance, der udvikler sig til generel svaghed. Rag-rød fibre og mælkesyreose kan være til stede.
En fjerde beskrevet form er kendetegnet ved infantil histiocytoid kardiomyopati. Dette er en tilstand kendetegnet ved kardiomegali (forstørret hjerte), alvorlig hjertearytmi eller pludselig død, og tilstedeværelsen af histiocytlignende celler i hjertemusklen.
 Human Phenotype Ontology (HPO) indeholder følgende liste over funktioner, der er blevet rapporteret hos mennesker med denne tilstand. Meget af oplysningerne i HPO kommer fra Orphanet, en europæisk database med sjældne sygdomme. Hvis det er tilgængeligt, indeholder listen et groft skøn over, hvor ofte en funktion er (dens frekvens). Frekvenserne er baseret på en bestemt undersøgelse og kan ikke være repræsentativ for alle undersøgelser. Du kan bruge MedlinePlus Medical Dictionary til definitioner af vilkårene nedenfor.
Tegn og symptomer: Ca. antal patienter (når de er tilgængelige):
Nedsat hørelse
Lejlighedsvis
Til stede i 5% -29% af tilfældene
Abdominal væg abnormitet  –
Unormal koagulationskaskade  –
aminoaciduri  –
Ataksi  –
Autosomal recessiv arv  –
Skørt hår  –
Cataract  –
Cerebellar atrofi  –
Cerebral atrofi  –
Diagnose At foretage en diagnose for en genetisk eller sjælden sygdom kan ofte være udfordrende. Sundhedspersonale ser typisk på en persons medicinske historie, symptomer, fysiske undersøgelser og laboratorietestresultater for at foretage en diagnose. Følgende ressourcer giver oplysninger om diagnose og test for denne tilstand. Hvis du har spørgsmål om at få en diagnose, skal du kontakte en sundhedspersonel.
Test af
ressourcer
Genetic Testing Registry (GTR) giver information om de genetiske tests for denne tilstand. Den tilsigtede publikum for GTR er sundhedsplejersker og forskere. Patienter og forbrugere med specifikke spørgsmål om en genetisk test bør kontakte en sundhedsudbyder eller en genetisk fagmand.
Behandling Hvis du har spørgsmål om hvilken behandling der passer til dig, skal du tale med din læge.
Kilde National Institutes of Health