Kompleks defekter mangel II

 

Andre navne Kompleks 2-defekt med mitokondriel respiratorisk kæde;
Succinat CoQ reduktase mangel;
Mitokondriel respiratorisk kædekompleks II mangel;
Kategorier Medfødte og genetiske sygdomme; Metaboliske lidelser; Sygdomme i nervesystemet
Resumé Kompleks II-mangel er en mitokondriel sygdom. Mitokondrier er specialiserede rum i celler, der skaber mere end 90 % af den energi, som kroppen behøver. I mitokondrie sygdomme virker mitokondrierne ikke korrekt, hvilket resulterer i mindre energi i cellen, celleskade og celledød. Tegn og symptomer på mitokondriel kompleks II-mangel kan variere meget fra alvorlige livstruende symptomer i barndommen til muskelsygdom, der begynder i voksenalderen. Kompleks II-mangel kan forårsages af mutationer i SDHA-, SDHB-, SDHD- eller SDHAF1-gener. I mange tilfælde kan de underliggende genmutationer ikke identificeres. Kompleks II-mangel er arvet på en autosomal recessiv måde. Komplekse II-mangel-genmutationsbærere kan have en øget risiko for visse kræftformer.
Symptomer
Tegn og symptomer på mitokondriel kompleks II-mangel kan variere meget fra alvorlige livstruende symptomer i barndommen til muskelsygdom, der begynder i voksenalderen. Mange faktorer påvirker symptom og symptom sværhedsgrad, herunder hvilken genmutation der er involveret. Mange gener skal arbejde sammen for at sikre, at enzymet, kompleks II (succinat dehydrogenase), kan udføre sit arbejde normalt i kroppen. Ændringer i SDHA-, SDHB-, SDHC-, SDHD-, SDHAF1- eller SDHAF2-generne kan alle potentielt forårsage komplekse II-mangler.
Meget af det, vi kender i dag om tegn og symptomer på kompleks II-mangel, er baseret på artikler, der beskriver enkelte patienter. På grund af denne tilstands sjældenhed og kompleksiteten af dens årsag er det meget svært at forudsige, hvordan en person vil blive påvirket. Vi anbefaler på det kraftigste, at du arbejder med dit eller dit barns sundhedsudbyder for at lære mere om, hvordan manglen påvirker dit eller dit barns helbred. I mellemtiden har vi opsummeret symptomer på komplekse II-mangler, der er blevet beskrevet i tilfælde af rapporter:
Atherde to SDHA genmutationer har forårsaget mykologiske anfald og Leighs syndrom. Leigh syndrom er en alvorlig neurologisk lidelse, som typisk opstår i det første år af livet. Denne tilstand er karakteriseret ved progressivt tab af mentale og bevægelsesevner (psykomotorisk regression) og resulterer typisk i døden inden for et par år, normalt som følge af respirationssvigt. Et lille antal mennesker udvikler symptomer i voksenalderen eller har symptomer, som forværres langsommere. De første tegn på Leigh syndrom set i barndommen er normalt opkastning, diarré og synkebesvær (dysfagi), der fører til spiseproblemer.
At arve to SDHB genmutationer kan forårsage leukodystrofi. Leukodystrofer påvirker myelinskeden, det materiale, der omgiver og beskytter nerveceller. Skader på denne skede sænker eller blokerer meddelelser mellem hjernen og resten af kroppen. Dette fører til problemer med bevægelse, tale, vision, hørelse og mental og fysisk udvikling. De fleste af leukodystrofierne optræder under barndom eller barndom. De kan være svært at opdage tidligt, fordi børn synes at være sunde i starten. Imidlertid bliver symptomerne gradvist værre over tid. Klik her for at besøge MedlinePlus.gov og lære mere om leukodystprohy.
At arve to SDHAF1 genmutationer kan forårsage alvorlig progressiv leukoencefalopati, der begynder i barndommen. Leukoencefalopati henviser til degenerationen af hjernens hvide stof. Det er normalt diagnosticeret af MR. Det forårsager kognitiv svækkelse, øget muskelton og hyperaktive reflekser.
At arve to SDHD genmutationer kan forårsage progressivt tab af mentale og bevægelsesevner (psykomotorisk retardation) og anfald. Tegn og symptomer kan begynde i barndom og fremskridt gennem barndommen.
Kompleks II-mangel er også blevet beskrevet i forbindelse med udvidet kardiomyopati (og hjertesvigt i barndommen), hæmolytisk uremisk syndrom og rhabdomyolyse, medfødt dislokation af hoftesamlingen, progressiv encephalomyopati (en lidelse, der påvirker hjernen og skeletmuskulaturen, hvilket normalt forårsager Svaghed) med demens og Kearns-Sayre syndrom.
Sags rapporter har også vist, at mennesker, der kun har en enkelt mutation i et af disse gener, også kan være i fare for helbredsmæssige problemer:
At have en SDHA genmutation forårsagede optisk atrofi, ataksi, proksimal myopati i voksenalderen.
At have en mutation i SDHA-, SDHB-, SDHC-, SDHAF2- eller SDHD-genet kan medføre en øget risiko for paragangliomer og / eller feokromocytomer.
Human Phenotype Ontology (HPO) indeholder følgende liste over funktioner, der er blevet rapporteret hos mennesker med denne tilstand. Meget af oplysningerne i HPO kommer fra Orphanet, en europæisk database med sjældne sygdomme. Hvis det er tilgængeligt, indeholder listen et groft skøn over, hvor ofte en funktion er (dens frekvens). Frekvenserne er baseret på en bestemt undersøgelse og kan ikke være repræsentativ for alle undersøgelser. Du kan bruge MedlinePlus Medical Dictionary til definitioner af vilkårene nedenfor.
Tegn og symptomer: Ca. antal patienter (når de er tilgængelige):
Unormale mitokondrier i muskelvæv
Ataksi
Autosomal recessiv arv
Babinski tegn
Kognitiv svækkelse
Mindsket aktivitet af mitokondriekompleks II
Udviklingsregression
Udtyndet kardiomyopati
Dystoni
Motion intolerance
Arv Mange gener skal arbejde sammen for at sikre, at enzymet, kompleks II (succinat dehydrogenase), kan udføre sit arbejde normalt i kroppen. Ændringer i SDHA-, SDHB-, SDHC-, SDHD-, SDHAF1- og SDHAF2-generne kan alle potentielt forårsage komplekse II-mangler. Kompleks II-mangel er arvet på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at en person skal arve en genmutation fra både deres mor og far for at udvikle komplekse II-mangler. Folk, der har en enkelt mutation kaldes luftfartsselskaber. Bærere af kompleks II-mangel kan have en øget risiko for visse sundhedsproblemer, herunder for paragangliomer og / eller feochromocytomer.
Diagnose At foretage en diagnose for en genetisk eller sjælden sygdom kan ofte være udfordrende. Sundhedspersonale ser typisk på en persons medicinske historie, symptomer, fysiske undersøgelser og laboratorietestresultater for at foretage en diagnose. Følgende ressourcer giver oplysninger om diagnose og test for denne tilstand. Hvis du har spørgsmål om at få en diagnose, skal du kontakte en sundhedspersonel.
Test af Ressourcer Genetic Testing Registry (GTR) giver information om de genetiske tests for denne tilstand. Den tilsigtede publikum for GTR er sundhedsplejersker og forskere. Patienter og forbrugere med specifikke spørgsmål om en genetisk test bør kontakte en sundhedsudbyder eller en genetisk fagmand.
United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) har information om at få en diagnose. Klik på UMDF hyperlinket ovenfor for at se artiklen.
Behandling Behandlingsmuligheder for komplekse II-mangler kan ligner dem for andre mitokondrielle lidelser generelt. United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) giver detaljeret information om behandling via deres hjemmeside på: http://www.umdf.org/site/pp.aspx?c=8qKOJ0MvF7LUG&b=7934635 Vi anbefaler på det kraftigste, at du diskuterer disse oplysninger med en Sundhedsudbyder
Kilde National Institutes of Health.