Kompleks defekter mangel I

 

Andre navne Kompleks 1 manglende mitokondriel respiratorisk kæde mangel; NADH-coenzym Q-reduktase mangel; Mitokondriel NADH dehydrogenase komponent af kompleks I.
Kategorier Medfødte og genetiske sygdomme; Metaboliske lidelser; Sygdomme i nervesystemet
Resumé Mitokondriel kompleks I mangel er en type mitokondriel sygdom. Mitokondrier er specialiserede rum i celler, der skaber mere end 90 % af den energi, som kroppen behøver. I mitokondrie sygdomme virker mitokondrierne ikke korrekt, hvilket resulterer i mindre energi i cellen, celleskade og celledød. Kompleks I er det første skridt i en kædereaktion i mitokondrier, der fører til energiproduktion. Tegn og symptomer på komplekse I mangel varierer meget i natur og sværhedsgrad, lige fra dødelig neonatal sygdom til neurodegenerative forstyrrelser hos voksne. Funktioner kan omfatte makrocephaly (stort hoved) med progressiv leukodystrofi, encephalopati, hypertrofisk kardiomyopati, myopati, leversygdom, Leigh syndrom, Leber arvelig optisk neuropati og nogle former for Parkinsons sygdom. Sygdommen er forårsaget af mutationer i et hvilket som helst af mange gener, og arvs mønsteret afhænger af det ansvarlige gen. Behandling er kun nogle gange effektiv og kan omfatte metaboliske terapier såsom riboflavin, thiamin, biotin, coenzym Q10, carnitin og en ketogen kost (en særlig fedtfattig, lavt kulhydrat kost). [1] [2]
Sidst opdateret: 18-04-2014
Symptomer Human Phenotype Ontology (HPO) indeholder følgende liste over funktioner, der er blevet rapporteret hos mennesker med denne tilstand. Meget af oplysningerne i HPO kommer fra Orphanet, en europæisk database med sjældne sygdomme. Hvis det er tilgængeligt, indeholder listen et groft skøn over, hvor ofte en funktion er (dens frekvens). Frekvenserne er baseret på en bestemt undersøgelse og kan ikke være repræsentativ for alle undersøgelser. Du kan bruge MedlinePlus Medical Dictionary til definitioner af vilkårene nedenfor.
Tegn og symptomer: (Ca. antal patienter (når de er tilgængelige):
Unormale mitokondrier i muskelvæv (Til stede i 80% -99% af tilfældene)
Meget hyppigt
Akut nekrotiserende encephalopati
Ataksi
Autosomal recessiv arv
Babinski tegn
Blindhed
Cerebellar atrofi
Cerebralt ødem
Coma
Udviklingsregression
Diagnose At foretage en diagnose for en genetisk eller sjælden sygdom kan ofte være udfordrende. Sundhedspersonale ser typisk på en persons medicinske historie, symptomer, fysiske undersøgelser og laboratorietestresultater for at foretage en diagnose. Følgende ressourcer giver oplysninger om diagnose og test for denne tilstand. Hvis du har spørgsmål om at få en diagnose, skal du kontakte en sundhedspersonel.
Behandling Nedenstående ressourcer indeholder oplysninger om behandlingsmuligheder for denne tilstand. Hvis du har spørgsmål om hvilken behandling der passer til dig, skal du tale med din læge.
Retningslinjer for forvaltning.
GeneReviews giver en aktuel, ekspertforfatter, peer-reviewed, fuldtekstartikel om mitokondrielle lidelser. GeneReview artikler beskriver anvendelsen af genetisk test til diagnose, ledelse og genetisk rådgivning af patienter med specifikke arvelige tilstande.
Prognose
Der kan være meget variation i tegn, symptomer og sværhedsgrad for mennesker med mitokondriekompleks, jeg mangler. [3] Derfor varierer de langsigtede udsigter (prognose) blandt de berørte mennesker.
I isolerede komplekse jeg mangel udvikler de fleste berørte mennesker symptomer i løbet af det første år af livet. De fleste mennesker med denne type har et hurtigt progressivt sygdomsforløb og overlever ikke efter barndommen.
I andre tilfælde kan tegn og symptomer variere, hvilket får en berørt person til at have nogen af ??følgende:
Dødelig neonatal mælkesyreose – dette er typisk hurtigt progressiv, hvilket resulterer i død i barndommen.
Infantilvækst Leigh syndrom – berørte børn har typisk normal tidlig udvikling, men udvikler symptomer i sen barndom eller tidlig barndom med progressive neurologiske abnormiteter
Barndomsbegyndelse mitokondrielle encephalomyopati, mælkesyreose og slagtilfælde episoder (MELAS) syndrom – symptomer begynder normalt i barndommen med anfald, migræne, opkastning, motion intolerance, proksimal lemsvaghed og kort statur.
Voksne opstartssyndrom af encephalomyopati (hjerne- og muskelsygdom) med variabel sværhedsgrad
Der har også været nogle berørte personer, som kun har involveret et organ (for eksempel isoleret hypertrofisk kardiomyopati (HCM) eller Leb.
Kilde National Institutes of Health