MERRF

 

Andre betegnelser: Myoclonic epilepsy with ragged red fibres
Overdiagnose: Mitokondrie-sygdomme
Beskrivelse MERRF er et arvelig fremadskridende syndrom, der bl.a. rammer centralnervesystemet og musklerne.

Symptomer som ufrivillige rykvise muskelsammentrækninger (myoklonier), vanskeligheder med koordinering af bevægelserne (ataksi), muskelsvaghed, epilepsi, nedsat hørelse og fedtknuder i nakken, kan være tegn på syndromet.

Symptomerne viser sig hos nogle før et års alderen, mens andre først får symptomer som midaldrende. Små børns første symptomer kan være uspecifikke i form af epileptiske anfald, udviklingshæmning og derefter tab af indlærte færdigheder. Hos nogle kan syndromet udvikle sig til Leighs syndrom.

Hos ældre børn og voksne kan de første symptomer være ufrivillige rykvise muskelsammentrækninger (myoklonier) eller epileptiske anfald. Andre tidlige symptomer kan være muskelsvaghed, nedsat kondition, vanskeligheder med koordinering af bevægelserne (ataksi) og nedsat hørelse. Med tiden kan intellektet også rammes, nogle får føleforstyrrelser (neuropatier) og endelig kan musklerne i hjertet også svækkes (kardio-myopati).

Forløbet kan skride fremad med forskellig hastighed. Mens det kan strække sig over årtier hos nogle, kan det hos andre gå stærkere og betyde forkortet levetid. Ikke alle med MERRF udvikler alle de nævnte symptomer.

Diagnosen stilles bl.a. ved hjælp af blodprøver, genetiske analyser og muskelbiopsier. Sidste del af syndromnavnet – Ragged Red Fibres – hentyder til det at muskelfibrene ser “lasede” og “flossede” ud i mikro-skop ved muskel-biopsiundersøgelse.

Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling. MERRF kan gå i arv via kvinderne i familien – syndromet følger det, man kalder en maternel arvegang. Genetisk rådgivning er en stor hjælp i forbindelse med eventuelt ønske om familieforøgelse.

MERRF tilhører gruppen af mitokondrie-sygdomme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning, samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Mitokondrie-foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling) Klinisk Genetisk Afdeling Afsnit 4062 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 3545 4062

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest) Afd. vest Kongsvang Allé 23 8000 Århus C Tlf.: 8948 2222 Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst) Afd. øst Bernstorffsvej 20 2900 Hellerup Tlf.: 3962 2205 Mail: infoost@rcfm.dk

Videnscenter om Epilepsi Kolonivej 7, 1 4293 Dianalund Tlf.: 5827 1294 Mail: Videnscenter@epilepsi.dk