MELAS

 

Andre betegnelser: Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes
Overdiagnose: Mitokondrie-sygdomme
Beskrivelse Introduktion

MELAS syndrom er en fremadskridende sygdom kendetegnet ved en række vidt forskellige symptomer, der oftest begynder at vise sig i 5-15 års alderen. Navnet er en forkortelse for Myopati (muskelsygdom), Encephalopati (hjernesygdom), Lactat-Acidose (ophobning af mælkesyre i blodet) og Slagtilfældelignende anfald. Symptomernes omfang og alvor kan variere meget fra person til person. Det samme gælder med hensyn til, hvilke organer som er berørt.

Symptomer

Et af sygdommens karakteristiske tidlige symptomer er krampeanfald efterfulgt af forbigående blindhed og lammelse af kroppens ene side. Desuden ses tilbagevendende anfald med hovedpine og opkastninger. Væksthæmning og indlæringsvanskeligheder er meget hyppige symptomer hos børn med syndromet.

Efterhånden udvikles stadig mere udtalt muskelsvækkelse og demens. Forskellige hjerteproblemer og diabetes optræder ofte.

Mange med MELAS syndrom udvikler synsproblemer, de fleste pga. problemer i hjernebarken (kortikal blindhed) eller grå stær. Optikus atrofi (henfald af nerveceller i nethinden, synsnerver og synsbark) kan også ses, ligesom fremadskridende lammelse af øjenmusklerne. Tilsammen kan disse symptomer give alvorlig synsnedsættelse, men pga . den store variation i symptomernes sværhedsgrad og alder ved symptomernes debut, kan der ikke siges noget generelt om, hvornår dette vil indtræde.

Mange udvikler en sensorineural hørenedsættelse, der kan variere fra mild til meget svær grad. Hos omkring 10 pct. er denne hørenedsættelse det første symptom på syndromet.

Andre symptomer der kan ses er balanceproblemer, epilepsi, nedsat hormonproduktion i kønskirtlerne (hypogonadisme) og en vis grad af mental udviklingshæmning. Desuden ses i visse tilfælde nedsat nyrefunktion, forstyrrelser i de perifere nerver til arme og ben (neuropati) samt nedsættelse af tarmkanalens peristaltik (pseudoobstruktion).

Årsag

Syndromet opstår som følge af en medfødt mutation i mitokondrie-DNA (mtDNA). Mitokondrier er tilstede i cellerne, udenfor cellekernen og indeholder mitokondrie-DNA. Mitokondrierne er så små at de kun kan ses i elektronmikroskopisk forstørrelse. Mitokondrierne varetager cellernes energiproduktion. Hver celle i kroppen indeholder mange mitokondrier. Sanseorganernes celler indeholder flest mitokondrier, og rammes ofte først af symptomer ved arveforandringer i mitokondrierne. Typisk ved MELAS, er at kun en andel af mitokondrierne i hver celle har arveforandringerne. Dette kaldes heteroplasmi, og graden af heteroplasmi har stor betydning for sværhedsgraden af sygdomssymptomerne.

Hos enkelte har man dog fundet en mutation i cellekernens DNA i et gen (POLG1), som påvirker kopiering af mtDNA.

Arvelighed

Syndromet opstår hyppigst uden fortilfælde i familien. I de enkelte tilfælde, der er arvelige, vil det, som ved de fleste mitokondrielle sygdomme, være en maternel arvegang (dvs. stammende fra moderen). Maternel nedarvning er karakteriseret ved at arveforandringen videregives kun fra kvinder, men til alle deres børn , uanset køn.

Mænd kan få sygdommen, når de arver arveforandringen fra deres mor, men de samme mænd videregiver ikke arveforandringerne, når de får børn. Det skyldes, at mitokondrierne hos et barn stammer fra moderens ægcelle.

Diagnosticering

MELAS syndrom diagnosticeres på grundlag af symptomer. Det er specielt de slagtilfældelignende anfald, hjerneskade med fremadskridende demens, epilepsi og de tilbagevendende anfald af migrænelignende hovedpine, der kan tyde på diagnosen. Et forhøjet niveau af mælkesyre i blod, rygmarvsvæske eller muskler bestyrker mistanken. Diagnosen bekræftes af en mtDNA-analyse.

Fosterdiagnostik er mulig, hvis mutationen i moderens mtDNA er kendt. Man kan dog ikke forudsige hvilke konsekvenser mutationen vi få for barnet, da andelen af muteret mtDNA ikke er ens i de forskellige kropsvævstyper.

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling. Behandlingen går ud på at mildne symptomerne og kompensere for funktionsnedsættelserne.

Nogle gange gives der vitaminer, coenzymer og andre sporstoffer, der er nødvendige i de mitokondrielle processer. Man har dog endnu ikke fuldt ud dokumenteret effekten af disse stoffer.

Øjnene bør regelmæssigt undersøges af en øjenlæge. Der er ofte brug for høreapparat eller cochlea implantat (CI) som følge af hørenedsættelse.. Hørenedsættelse som led i MELAS kan være eneste symptom, og er ofte fremadskridende med start i barndommen, men efter sproget er etableret (post-lingual hørenedsættelse). Erfaringerne fra CI behandling er generelt gode. Hjertefunktionen bør regelmæssigt kontrolleres. Hypogonadisme behandles med kønshormoner. Epilepsi behandles medicinsk.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning, samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Prognose

De slagtilfældelignende anfald kan være livstruende. Gentagne anfald kan føre til permanente mentale funktionsnedsættelser, tab af syn og hørelse samt alvorlig muskelsvækkelse (myopati) der kan føre til nedsat førlighed.

Den forventede levetid for personer med MELAS syndrom er nedsat. En del personer med MELAS dør ved 20-års alderen.

Anslået antal i Danmark: I Danmark fødes der i gennemsnit færre end ét barn om året, og der lever ca. 40 med syndromet. Milde former af sygdommen er sandsynligvis underdiagnosticeret.
Kilde: Orphanet – europæisk database over sjældne diagnoser Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser GeneReviews Online Mendelian Inheritance in Man eMedicine
Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på ViHS på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af professor Lisbeth Tranebjærg, Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital.
Udarbejdet: Oktober 2011
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Mitokondrie-foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder Grundlaget for støttemuligheder

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Vi har erfaring for, at nogen med sjældne diagnoser, har svært ved at komme ind på arbejdsmarkedet eller har svært ved at fastholde deres job. Det kommunale Jobcenter kan vurdere, om der skal sættes støtte ind, og de kan beslutte at foretage en egentlig arbejdsevnevurdering, hvor man vurdere hvilke muligheder den enkelte har for at få et job og fastholde dette job. Kan man ikke bestride et job på normalt vilkår kan flexjob, skånejob, revalidering eller førtidspension komme på tale. Arbejdsevnemetoden skal anvendes, når der er formodning om, at revalidering, fleksjob eller pension kan komme på tale.

Læs mere om fleksjob, skånejob, revalidering Læs også disse portrætter af mennesker i flexjob Læs mere om arbejdsevnemetoden Læs også DUKHs guide til arbejdsevnemetoden og fleksjob

Førtidspension gives efter arbejdsevnekriteriet. Ved arbejdsevne forstås om, man har evnen til at tjene en indtægt til hel eller delvis selvforsørgelse ved at passe et arbejde udfra de krav, der stilles på arbejdsmarkedet. Hvis de ikke er i stand til at opfylde de krav, kan man tildeles førtidspension. Forud for en tildeling skal arbejdsevnen vurderes.

Læs mere om førtidspension

Mere faglig viden: RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest) Afd. vest Kongsvang Allé 23 8000 Århus C Tlf.: 8948 2222 Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst) Afd. øst Bernstorffsvej 20 2900 Hellerup Tlf.: 3962 2205 Mail: infoost@rcfm.dk

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling) Klinisk Genetisk Afdeling Afsnit 4062 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 3545 4062

Danske og nordiske links: Videnscentret for Døvblindblevne Videnscentret for Døvblindblevne har til formål at indsamle, bearbejde og udvikle viden om døvblindblevne og – som det væsentligste – at formidle denne viden, for at kunne bidrage til at sikre kvaliteten i den kommunale, regionale og nationale indsats for mennesker, der har fået en alvorlig kombineret høre- og synsnedsættelse.

rarelink.dk Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet “Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner”. Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen “Sociale profiler”