MCAD

Mellemkæde acyl-CoA dehydrogenase mangel

Beskrivelse Mellemkæde acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mangel er en betingelse, der forhindrer kroppen i at omdanne visse fedtstoffer til energi, især i perioder uden mad (fastende).
Tegn og symptomer på MCAD-mangel opstår typisk under barndom eller tidlig barndom og kan omfatte opkastning, mangel på energi (letargi) og lavt blodsukker (hypoglykæmi). I sjældne tilfælde er symptomer på denne lidelse ikke anerkendt tidligt i livet, og tilstanden er ikke diagnosticeret til voksenalderen. Mennesker med MCAD-mangel risikerer alvorlige komplikationer såsom anfald, vejrtrækningsbesvær, leverproblemer, hjerneskade, koma og pludselig død.
Problemer relateret til MCAD-mangel kan udløses af perioder med fasting eller ved sygdomme som virale infektioner. Denne sygdom er undertiden forvekslet med Reye syndrom, en alvorlig lidelse, der kan udvikle sig hos børn, mens de ser ud til at komme sig ud af virale infektioner som fx skoldkopper eller influenza. De fleste tilfælde af Reye syndrom er forbundet med anvendelsen af ??aspirin under disse virusinfektioner.
Frekvens USA er den anslåede forekomst af MCAD-mangel 1 ud af 17.000 mennesker. Betingelsen er mere almindelig hos mennesker i nordeuropæiske aner, end i andre etniske grupper.
Genetiske
Ændringer
Mutationer i ACADM-genet forårsager MCAD-mangel. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et enzym kaldet acyl-CoA-dehydrogenase med medium kæde, som skal nedbrydes (metaboliseres) en gruppe fedtstoffer kaldet medium kædede fedtsyrer. Disse fedtsyrer findes i fødevarer og kroppens fedtvæv. Fedtsyrer er en vigtig kilde til energi til hjertet og musklerne. I faste perioder er fedtsyrer også en vigtig energikilde for leveren og andre væv.
Mutationer i ACADM-genet fører til mangel på MCAD-enzymet i celler. Uden tilstrækkelige mængder af dette enzym metaboliseres mellemkædede fedtsyrer ikke korrekt. Som følge heraf konverteres disse fedtstoffer ikke til energi, hvilket kan føre til de karakteristiske tegn og symptomer på denne lidelse som sløvhed og hypoglykæmi. Mellemkædede fedtsyrer eller delvis metaboliserede fedtsyrer kan også opbygges i væv og beskadige lever og hjerne. Denne unormale opbygning forårsager de andre tegn og symptomer på MCAD-mangel.
Arve mønster Denne tilstand er arvet i et autosomalt (kønsbestemt) recessivt mønster, hvilket betyder, at begge kopier af genet i hver celle har mutationer. Forældrene til et individ med en autosomal recessiv tilstand hver bærer en kopi af det muterede gen, men de viser typisk ikke tegn og symptomer på tilstanden.
Andre navne til denne betingelse ACADM-mangel
MCAD-mangel
MCADD
MCADH-mangel
Medium kæde acyl-CoA dehydrogenase mangel
Medium-chain acyl-coenzym A dehydrogenase mangel
Kilde National Institutes of Health