LUFT sygdom

Molecular pathology of Luft disease og mitokondrieres struktur og funktion.

Sjöstrand FS1.
Forfatterinformation

Sammendrag Luft sygdom, studeret i detaljer af Luft et al. (1962) er kendetegnet klinisk ved hypermetabolisme og deraf følgende abnorm transpiration. I deres studie afslørede Luft og kollegaer, at hypermetabolismen skyldes omfattende afkobling af mitokondriel respiration i skeletmuskelvæv. De opdagede også, at muskel mitokondrier var strukturelt modificeret med cristae, der antog en zigzag konformation. De mitokondrie enzymer fungerede normalt, idet abnormiteten er begrænset til den omfattende afkobling af respiration. I en tidligere undersøgelse (Sjöstrand et al., 1988) blev det åbenbart, at zigzag konformationen skyldes fjernelse af nogle tricarboxylsyrecyklusenzymer fra cristae og eksponering af det indre af cristae til matrixvæsken. Ved anvendelse af en koblingsteori foreslået af Sjöstrand (1990, 1991) bør lækage af protoner fra cristae forringe kobling af respiration og ATP-syntese. Den strukturelle skade anses for at være forårsaget af en genetisk defekt, der forhindrer korrekt aggregering af enzymmolekylerne i cristae. Luftsygdom kan derfor være den første kendte sygdom, der primært skyldes en strukturel lidelse på molekylær niveau. Symptomerne på sygdommen afslører vigtigheden af ??den kompakte og ordnede aggregering af enzymmolekylerne i cristae til kobling af respiration.
Kilde National Institutes of Health