LHON

 

Andre betegnelser: Leber Hereditary Optic Neuropathy, Leber Optic Atrophy, Lebers hereditære synsnerveatrofi
Overdiagnose: Mitokondrie-sygdomme
Beskrivelse Syndromet viser sig i de fleste tilfælde hos unge mænd i form af pludselig nedsat syn (centralt skotom) pga. nedbrydning af cellerne i synsnerven. Afhængig af DNAfejlen (mutationen) kan det med forskellig hastighed føre til blindhed.

Synsnedsættelsen kan ramme begge øjne samtidig, men oftest med et par måneders inter-val. Hos nogle enkelte kan synsnedsættelsen/blindheden forsvinde igen. Selvom synsnedsættelsen oftest er det eneste symptom, kan det forekomme, at personer med LHON og deres slægtninge på mødrene side også oplever en række symptomer som fejl i hjertets ledningsevne, knogleforan-dringer og neurologiske symptomer som fx ændrede reflekser, vanskeligheder med koordinering af bevægel-serne (ataxi) og føleforstyrrelser (neuropati).

LHON følger en maternel arvegang, hvilket vil sige, at syndromet udelukkende nedarves via kvinderne i familien. Genetisk rådgivning er en stor hjælp i forbindelse eventuelt ønske om familieforøgelse.

Diagnosen stilles ved hjælp af øjenundersøgelser, blodprøver og genetiske analyser. Der findes ingen helbre-dende behandling, kun symptombehandling.

Der er fundet 4 forskellige DNA mutationer i mitokondriet, der kan føre til LHON. Desuden er der beskrevet et antal mutationer, hvis rolle for udviklingen af LHON endnu er uvis. Afhængig af hvilken mutation(er) der er årsagen, kan forløbet variere meget. Nogle mitokondrier vil være normale mens andre vil indeholde det muterede mtDNA. Der skal en stor andel af muteret mtDNA til, for at syndromet kommer til udtryk, og der-for kan nogle også være symptomfrie bærere.

På Statens øjenklinik findes der et komplet register over danske LHON slægter op til 200 år tilbage i tiden

LHON tilhører gruppen af mitokondrie-sygdomme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning, samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Mitokondrie-foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling) Klinisk Genetisk Afdeling Afsnit 4062 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 3545 4062

Kennedy Centret – Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering Gl. Landevej 7 2600 Glostrup Tlf.: 4326 0100

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest) Afd. vest Kongsvang Allé 23 8000 Århus C Tlf.: 8948 2222 Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst) Afd. øst Bernstorffsvej 20 2900 Hellerup Tlf.: 3962 2205 Mail: infoost@rcfm.dk