Leighs Syndrom

 

Andre betegnelser: Subacute necrotising encephalomyelopathy
Overdiagnose: Mitokondrie-sygdomme
Beskrivelse Leighs syndrom er en fremadskridende tilstand med karakteristiske forandringer i hjernen, der kan ramme børn. Det er primært de basale ganglier og områder i hjernestammen, der rammes. Med tiden udvikles forandringer flere steder i hjernen og der kan opstå hulrum pga. celledød (cellenekrose).

Synsnerven bliver ofte påvirket og med tiden også rygmarven. Mælkesyreindholdet i blodet er ofte forhøjet. Tilfældene er ofte så alvorlige, at de første symptomer allerede viser sig før etårs alderen, og det fører ofte til, at barnet dør inden femårs alderen.Der fødes ca. én med Leighs syndrom hvert andet år i Danmark. Dvs. gennemsnitligt mindre end én om året. Cirka halvdelen af tilfældene af Leighs syndrom skyldes en mutation i det DNA, der findes i cellekernen, mens halvdelen skyldes en mutation i DNA’et fra mitokondrierne.

Det typiske forløb begynder oftest med spisebesvær og muskelsvaghed, derefter kommer der symptomer som fx åndedrætsbesvær, og måske ligefrem anfald med åndedræts-stop (apnø). Øjenmuskulaturen svækkes og der kan forekomme skelen, hængende øjenlåg (ptose), vanskeligheder med balancen, manglende koordinering af bevægelserne (ataxi) og spasticitet. Med tiden kan barnet miste almindelige færdigheder som fx at sidde og opnå kontakt. Barnets syn svækkes, muligheden for at opnå kontakt med barnet bliver mindre, og barnet kan få kramper. Hvis symptomerne starter senere i livet, udvikles syndromet langsommere. Symptomerne kan så være sen psykisk udvikling, balancevanskeligheder, motoriske problemer, psykiske symptomer og nedsat syn. En almindelig infektion kan indlede eller forværre symptomerne. Genetisk rådgivning er en stor hjælp i forbindelse med udredningen af risikoen for at få endnu et barn med samme syndrom.

Diagnosen stilles bl.a. ved hjælp af scanning af hjernen, urinprøver, blodprøver, muskelbiopsier og genetiske analyser. Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling. Det forhøjede mælkesyreind-hold i blodet kan forsøges behandlet medicinsk.

Leighs syndrom tilhører gruppen af mitokondrie-sygdomme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning, samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Mitokondrie-foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: Rigshospitalet (Molekylærgenetisk Laboratorium) Klinisk Genetisk Afdeling Molekylærgenetisk Laboratorium 4062 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 35 45 40 62

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap) Klinik for Sjældne Handicap Afsnit 4062 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 3545 4062 Mail: genetik@rh.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest) Afd. vest Kongsvang Allé 23 8000 Århus C Tlf.: 8948 2222 Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst) Afd. øst Bernstorffsvej 20 2900 Hellerup Tlf.: 3962 2205 Mail: infoost@rcfm.dk

Socialstyrelsen Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri Fagområdet bevægelseshandicap Edisonsvej 18. 1. 5000 Odense C Tlf.: 72 42 41 00 Mail: vihs@socialstyrelsen.dk