Kompleks defekter mangel IV

Cytochrom c oxidase mangel

Andre navne Mitokondrielt kompleks IV mangel;
Kompleks 4-mitokondriel respiratorisk kæde mangel;
Mangel på mitokondriel respiratorisk kæde kompleks4;
Kategorier Metabolske sygdomme
Resumé Cytochrom C oxidase mangel (COX-mangel) er en tilstand, der kan påvirke flere dele af kroppen, herunder skelets muskler, hjerte, hjerne og lever. Der er fire typer COX-mangel differentieret af symptomer og alder af udbrud: godartet infantil mitokondriel type, fransk-canadisk type, infantil mitokondriel myopati type og Leigh syndrom. [1] Omfanget og sværhedsgraden af tegn og symptomer kan variere meget blandt berørte personer (selv inden for samme undertype og samme familie) og afhænger af form af tilstede tilstand. Funktioner hos mildt ramte individer kan omfatte muskel svaghed og hypotoni; Hos mere alvorligt ramte individer, hjerne dysfunktion Hjerteproblemer; En forstørret lever Mælkesyreose; Og / eller en specifik gruppe af funktioner kendt som Leigh syndrom kan også være til stede. COX-mangel skyldes mutationer i et hvilket som helst af mindst 14 gener; Arvs mønsteret afhænger af genet involveret. Tilstanden er ofte dødelig i barndommen, men mildt ramte individer kan overleve i ungdomsårene eller i voksenalderen. [2]
Symptomer Der er i øjeblikket 4 kendte former for COX-mangel. Omfanget og sværhedsgraden af tegn og symptomer kan variere meget fra sag til sag.
I en form, der betegnes som den godartede infantile mitokondrielle myopati type, kan symptomer være begrænset til skelets muskler. Afsnit af mælkesyreose kan forekomme og kan forårsage livstruende komplikationer, hvis de ikke behandles. Men med passende behandling kan personer med denne form for tilstanden spontant genvinde inden for de første par år af livet.
I den anden form for lidelsen, der betegnes som den infantile mitokondrielle myopati-type, påvirkes skeletmusklerne såvel som adskillige andre væv (såsom hjerte, nyre, lever, hjerne og / eller bindevæv). Symptomer forbundet med denne formular begynder typisk inden for de første par uger af livet og kan omfatte muskelsvaghed; Hjerteproblemer; Nyresvigt Manglende trivsel Vanskeligheder sugende, synke og / eller vejrtrækning; Og / eller hypotoni. Berørte spædbørn kan også have episoder af mælkesyreose.
Den tredje form for COX-mangel antages at være en systemisk form af tilstanden og kaldes Leigh’s sygdom. Denne form er karakteriseret ved progressiv degenerering af hjernen samt dysfunktion af flere andre organer, herunder hjerte, nyrer, muskler og / eller lever. Symptomer på denne formular, som overvejende involverer centralnervesystemet, kan begynde mellem tre måneder og to år og kan omfatte tab af tidligere erhvervede motorkompetencer og / eller hovedkontrol Dårlig sugeevne mistet appetitten; opkastning; irritabilitet; Og mulige anfald. Intellektuelt handicap kan også forekomme.
I den fjerde form af COX-mangel er den fransk-canadiske type, hjernen (som i Leighs sygdom) og leveren særligt påvirket ud over skelets muskler og bindevæv. I denne form synes nyrerne og hjertet imidlertid at have nær normal enzymaktivitet. Personer med denne formular kan have udviklingsforsinkelse; hypotoni; Svage ansigts abnormiteter; Leighs sygdom; skelen; ataksi; Lever degeneration; Og / eller episoder af mælkesyreose.
Selvom nogle mildt ramte individer overlever til ungdomsåren eller voksenalderen, er denne tilstand ofte dødelig i barndommen.
Human Phenotype Ontology (HPO) indeholder følgende liste over funktioner, der er blevet rapporteret hos mennesker med denne tilstand. Meget af oplysningerne i HPO kommer fra Orphanet, en europæisk database med sjældne sygdomme. Hvis det er tilgængeligt, indeholder listen et groft skøn over, hvor ofte en funktion er (dens frekvens). Frekvenserne er baseret på en bestemt undersøgelse og kan ikke være repræsentativ for alle undersøgelser. Du kan bruge MedlinePlus Medical Dictionary til definitioner af vilkårene nedenfor.
Tegn og
Symptomer:
Omtrentligt antal patienter (når de er tilgængelige):
aminoaciduri  –
Anæmi  –
Ataksi  –
Autosomal recessiv arv  –
Reduceret aktivitet af cytochrom C oxidase i muskelvæv  –
Reduceret leverfunktion  –
Motion intolerance  –
Exercional dyspnø  –
Manglende trivsel  –
glukosuri  –
Behandling Der er i øjeblikket ingen kur mod cytokrom C oxidase (COX) mangel. Forvaltning af alle former for COX-mangel fokuserer generelt på de specifikke symptomer, der er til stede i det berørte individ, og er i vid udstrækning støttende. Målet med behandlingen er at forbedre symptomerne og langsom udvikling af sygdommen; Effektiviteten af behandlingen varierer med hver enkelt person. Behandling opbygger normalt ikke nogen skade, der allerede har fundet sted. Prognosen varierer afhængigt af form af COX-mangel til stede. Personer med godartet infantil mitokondriel myopati kan opleve spontan genopretning (selv om tidlig diagnose og intensiv behandling stadig er nødvendig indtil dette punkt), mens der kan være hurtig død i personer med Leigh syndrom.

Det anbefales ofte at personer med mitokondrielle lidelser som COX-mangel undgår faste. Dehydrering på grund af opkastning eller sygdom kan behandles med intravenøs væske, hvis personen ikke er i stand til at tage væske oralt. Beslaglæggelser kontrolleres typisk med antikonvulsiva midler. Nogle berørte individer kan drage fordel af fysiske, erhvervsmæssige og talterapier, der er specielt tilpasset deres behov. Kosttilskud inklusive visse vitaminer og cofaktorer har vist forskellige fordele i individuelle tilfælde.
Personer, der er interesserede i specifikke ledelsesanbefalinger for sig selv eller deres familie bør tale med deres sundhedsudbydere.
 Prognose  Der er varierende grader af sværhedsgrad i COX-mangel. Personer med mere alvorlige tilfælde kan dø i barndommen, mens de med mindre alvorlige tilfælde har levet i voksenalderen. Vi kan ikke forudsige forventet levetid for et bestemt barn.
 Kilde  National Institutes of Health