Kompleks defekter (I-V)

 

Overdiagnose: Mitokondrie-sygdomme
Beskrivelse Der en række defekter, hvor man kan konstatere, at et eller flere af komplekserne i mitokondriernes respirationskæde ikke fungerer, som de skal. Disse defekter kaldes kompleks-defekter.

Symptomerne for et kompleks-defekt er mange af de samme som for de specifikke mitokondrie-sygdomme (fx CPEO, Kearns-Sayre syndrom, Leighs syndrom, LHON, MELAS, MERRF og Pearsons syndrom).

Diagnosen stilles primært på baggrund af biokemiske analyser. Men på grund af fremskridtene inden for genteknologien, vil flere med tiden få en diagnose på baggrund af DNA-undersøgelser.

Man kan ikke give noget entydigt symptombillede på hvert enkelt af kompleks-defekterne. Og nogle personer har også defekter i flere end ét kompleks. Men overordnet gælder det, at symptomerne for kompleks-defekterne primært falder inden for nedenstående grupper:

  • Fatal infantile multisystem disorder, der viser sig ved udviklingshæmning, muskelsvaghed, hjertesygdom, medfødt højt mælkesyreindhold i blodet og vejrtrækningsproblemer
  • Fatal infantil encefalomyopati, der viser sig ved medfødt forhøjet mælkesyre i blodet, nedsat muskel-spænding (hypotoni), dårlig ernæringstilstand, slagtilfælde og koma.
  • Muskelsvækkelse og -smerter (myopati) startende i barndommen eller i voksenalderen. Det viser sig især ved fysiske udfoldelser eller muskelsvaghed generelt og bliver efterhånden til kronisk muskel-svaghed. Eventuelt også forhøjet mælkesyreindhold i blodet.
  • Muskel- og hjernesvækkelse (encefalopati og myopati), der starter i barndommen eller senere i voksenlivet og viser sig ved en kombination af generel muskelsvaghed, lille højde, manglende koordinering af bevægelserne (ataksi), demens, nedsat hørelse, føleforstyrrelser (neuropati), pigmentforandringer i net-hinden og tegn på beskadigelse af nerveceller (pyramideceller) i rygmarven i form af bl.a. spastisk lammelse og refleksforandringer.
  • Dårlig trivsel, forsinket udvikling, nedsat muskelspænding (hypotoni), “sovesyge” (letargi), vejrtræk-ningsproblemer, manglende koordinering af bevægelser (ataksi) og kramper (myokloni). Desuden forhøjet mælkesyreindhold i blodet. Kan føre til Leighs syndrom.
  • Svækkelse af hjertemusklen begyndende i barndommen (kardiomyopati).

Kompleks I-defekt kaldes også for NADH-dehydrogenase(NADH CoQ reductase)-mangel.

Kompleks II-defekt kaldes også for Succinat-dehydrogenase-mangel.

Kompleks III-defekt kaldes også for Ubiquinon-cytochrom c-oxireductase-mangel.

Kompleks IV-defekt kaldes også for COX-mangel eller Cytochrom c-oxidase-mangel.

Kompleks V-defekt kaldes også for ATP-syntase-mangel.

Kompleks-defekterner tilhører gruppen af mitokondrie-sygdomme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning, samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Forfatter John Vissing (overlæge) Flemming Skovby (professor, dr. med) Thomas Rosenberg (overlæge) Flemming Wibrand (biokemiker) Elsebet Østergaard (læge) Nina Horn (biokemiker/afd.leder) (Tak til ovennævnte, der har alle bidraget til denne beskrivelse).
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Mitokondrie-foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap) Klinik for Sjældne Handicap Afsnit 4062 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 3545 4062 Mail: genetik@rh.dk

Kennedy Centret – Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering Gl. Landevej 7 2600 Glostrup Tlf.: 4326 0100

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest) Afd. vest Kongsvang Allé 23 8000 Århus C Tlf.: 8948 2222 Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst) Afd. øst Bernstorffsvej 20 2900 Hellerup Tlf.: 3962 2205 Mail: infoost@rcfm.dk