Kearns-Sayre Syndrom

 

Andre betegnelser: KSS
Overdiagnose: Mitokondrie-sygdomme
Beskrivelse Symptomerne på Kearns-Sayre syndrom viser sig typisk i teenageårene med lammelse af øjenmusklerne og svækkelse af andre muskler, især hjertet, i form af rytmeforstyrrelser, samt synsnedsættelse og gang- og ko-ordinationsbesvær. Man kan desuden udvikle døvhed, diabetes og andre stofskifteproblemer. Diagnosen stilles bl.a. ved en muskelprøve.

Personer, der har symptomerne i en mild grad, eller som ikke opfylder alle symptomkriterier for Kearns-Sayre syndrom, diagnostiseres ofte CPEO. Derfor kan det også være vanskeligt at angive præcis hvor mange der fødes i Danmark med Kearns-Sayre syndrom hvert år. Men man regner med ca. et tilfælde om året.

Syndromet optræder i forskellige sværhedsgrader, er sædvanligvis ikke arvelig, men optræder sporadisk.

Der findes ingen helbredende behandling, men medicinsk behandling kan i nogle tilfælde bedre tilstanden. I de sværeste tilfælde er levetiden nedsat.

Kearns-Sayre syndrom tilhører gruppen af mitokondrie-sygdomme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning, samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Mitokondrie-foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: Kennedy Centret – Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering Gl. Landevej 7 2600 Glostrup Tlf.: 4326 0100

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap) Klinik for Sjældne Handicap Afsnit 4062 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 3545 4062 Mail: genetik@rh.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest) Afd. vest Kongsvang Allé 23 8000 Århus C Tlf.: 8948 2222 Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst) Afd. øst Bernstorffsvej 20 2900 Hellerup Tlf.: 3962 2205 Mail: infoost@rcfm.dk