Et overblik over betaoxidationsforstyrrelser

 

Sammendrag Fedtsyrer (FA’er) er komponenter i cellemembran, enzymer og hormoner og er en af de vigtigste energikilder for mange organismer. Der er flere typer fedtsyre oxidativer nedbrydningsprocesser i cellen, nemlig alfa-, beta- og omegaoxidation, som finder sted i specialiserede cellulære strukturer: mitokondrier og peroxisomer. Den mest kendte vej er beta-oxidation, der finder sted i matrixen af mitokondrier. Det er ansvarlig for nedbrydningen af straight-chain FA’er. Vejen for beta-oxidation af fedtsyrer består af mindst 25 enzymer og specifikke transportproteiner. Mangler hos 18 af dem er blevet påvist at forårsage sygdom hos mennesker. Disse sygdomme viser en lang række symptomer, som kan udtrykkes tilfældigt, en ad gangen eller i sæt, der er karakteristiske for individet snarere end sygdommens metaboliske karakter. Forstyrrelser af beta-oxidation antages at forårsage omkring 1-3% af uforklarlige pludselige dødsfald (SIDS). Akut fedtlever af graviditet (AFLP) og syndromet af hæmolyse, forhøjede leverenzymer og lave blodplader (HELLP-syndrom), der har signifikant neonatal og modermæssig morbiditet og dødelighed, har også været forbundet med beta-oxidationsmangel hos fostre. Denne gennemgang opsummerer de seneste observationer om lidelser forbundet med fedtsyreoxidation: mangler af beta-oxidationsenzymer, nemlig VLCAD, TFP og LCHAD, MCAD, MCKAT, M / SCHAD og SCAD og mangler af enzymerne TCP I, CT og CPT II af carnitincyklusen.