Diagnoser

INTRODUKTION

Gruppen af mitokondrie-sygdome omfatter en lang række syndromer, der kan komme meget forskelligt til udtryk, men som har det til fælles, at miokondrierne, der er kroppens energi-kraftfelt, ikke fungerer som de skal.

Nogle af syndromerne har et efterhånden kendt sygdomsbillede, og har fået eget navn, mens andre syndromer er mere uspecifikke og inddeles efter, hvor fejlen er placeret – f.eks. rækken af kompleks syndromer (I – IV).

Nogle af sygdommene skyldes fejl i gener, der findes i cellekernen, mens andre skyldes fejl i gener, der findes i mitokondrierne selv. De nævnte tager udgangspunkt i sidstnævnte: Det vil sige, de mitokondrier, der skyldes fejl i de gener, der findes i mitokondrierne selv.

Yderligere oplysninger om de enkelte diagnosen kan ses under de enkelte “Diagnoser”.

Kilde: Annette Sänger

Center for Små Handicapgrupper.

Yderligere oplysninger om de enkelte sygdomme fås på Socialstyrelsens adresse:

http://socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap/beskrivelser-af-diagnoser