CPT1A mangel

Carnitinpalmitoyltransferase 1A

Normal
Function
CPT1A genet tilvejebringer instruktioner til fremstilling af et enzym kaldet carnitin palmitoyl transferase 1A, som findes i leveren. Dette enzym er afgørende for fedtsyreoxidation, en multistep-proces, der nedbryder (metaboliserer) fedt og omdanner dem til energi. Fedtsyreoxidation finder sted inden for mitokondrier, som er de energiproducerende centre i celler. En gruppe fedtstoffer kaldet langkædede fedtsyrer kan ikke komme ind i mitokondrier, medmindre de er bundet til et stof kendt som carnitin. Carnitinpalmitoyl transferase 1A forbinder carnitin med langkædede fedtsyrer, så de kan krydse mitokondrierens indre membran. Når disse fedtsyrer er inde i mitokondrier, fjernes carnitin, og de kan metaboliseres for at producere energi. I faste perioder er langkædede fedtsyrer en vigtig energikilde for leveren og andre væv.
Mere om hvordan gener arbejder Sundhedsbetingelser relateret til genetiske ændringer
Carnitin palmitoyltransferase I-mangel
Mere end 20 mutationer i CPT1A-genet har vist sig at forårsage mangel på carnitinpalmitoyl transferase I (CPT I). De fleste af disse mutationer ændrer enhedsproteinbyggesten (aminosyrer) inden for carnitinpalmitoyl transferase 1A. Mutationer i CPT1A genet reducerer eller eliminerer kraftigt aktiviteten af dette enzym. Uden nok af dette enzym er carnitin ikke knyttet til langkædede fedtsyrer. Som følge heraf kan disse fedtsyrer ikke komme ind i mitokondrier og omdannes til energi. Reduktion af energiproduktionen kan føre til nogle af funktionerne i CPT I-mangel, såsom lavt blodsukker (hypoglykæmi) og lave niveauer af produkterne med fedtindbrud (hypoketose). Fedtsyrer kan også opbygges i celler og skade leveren, hjertet og hjernen. Denne unormale opbygning forårsager de andre tegn og symptomer på lidelsen.
Mere om denne betingelse
Andre lidelser CPT1A genmutationer synes at øge risikoen for en alvorlig leverforstyrrelse, der kan udvikle sig hos kvinder under graviditeten. Denne lidelse, der kaldes akut fedtlever af graviditet, begynder med mavesmerter og kan hurtigt udvikle sig til leversvigt. Tegn på akut fedtlever af graviditet omfatter unormal akkumulering af leverfedt, hypoglykæmi, forhøjet indhold af ammoniak i blodet (hyperammonæmi) og abnormiteter i leverenzymer. En lille procentdel af kvinder, der har en mutation i en kopi af CPT1A genet i hver celle og bærer et foster med mutationer i begge kopier af CPT1A genet udvikler denne moderens leversygdom. Lidt er kendt om forholdet mellem CPT1A genmutationer og leverproblemer hos moderen under graviditeten.
Mere om mutationer og sundhed:
Kromosomal placering Cytogenetisk placering: 11q13.3, som er den lange (q) arm af kromosom 11 i position 13.3
Molekylær placering: basispar 68.754.620 til 68.844.410 på kromosom 11 (Homo sapiens annotationsfrigivelse 108, GRCh38.p7) (NCBI)
Credit Genome Decoration Page / NCBI
Andre navne til dette gen Carnitinpalmitoyltransferase 1A (lever)
Carnitin palmitoyltransferase I, lever
CPT1
CPT1-L
CPT1A_HUMAN
L-CPT1
Kilde National Institutes of Health