Co-enzym Q10-mangel

 

Andre navne CoQ10 mangel; CoQ10-mangel
Kategorier Nervesystemsygdomme; RDCRN
Symptomer Human Phenotype Ontology (HPO) indeholder følgende liste over funktioner, der er blevet rapporteret hos mennesker med denne tilstand. Meget af oplysningerne i HPO kommer fra Orphanet, en europæisk database med sjældne sygdomme. Hvis det er tilgængeligt, indeholder listen et groft skøn over, hvor ofte en funktion er (dens frekvens). Frekvenserne er baseret på en bestemt undersøgelse og kan ikke være repræsentativ for alle undersøgelser. Du kan bruge MedlinePlus Medical Dictionary til definitioner af vilkårene nedenfor.
Tegn og symptomer: Ca. antal patienter (når de er tilgængelige):
Cataract (Til stede i 80% -99% af tilfældene)
Meget hyppigt
Hyperextensibel hud (Til stede i 80% -99% af tilfældene)
Meget hyppigt
Intellektuelt handicap (Til stede i 80% -99% af tilfældene)
Meget hyppigt
Fælles hyperfleksibilitet (Til stede i 80% -99% af tilfældene)
Meget hyppigt
Anæmi
Ataksi
Autosomal recessiv arv
Cerebellar atrofi
dysartri
Forhøjet serumkreatinphosphokinase
Diagnose At foretage en diagnose for en genetisk eller sjælden sygdom kan ofte være udfordrende. Sundhedspersonale ser typisk på en persons medicinske historie, symptomer, fysiske undersøgelser og laboratorietestresultater for at foretage en diagnose. Følgende ressourcer giver oplysninger om diagnose og test for denne tilstand. Hvis du har spørgsmål om at få en diagnose, skal du kontakte en sundhedspersonel.
Ressourcer Genetic Testing Registry (GTR) giver information om de genetiske tests for denne tilstand. Den tilsigtede publikum for GTR er sundhedsplejersker og forskere. Patienter og forbrugere med specifikke spørgsmål om en genetisk test bør kontakte en sundhedsudbyder eller en genetisk fagmand.
Har du opdateret information om denne tilstand? Lad os vide.
Forskning Forskning hjælper os med at forstå sygdomme bedre og kan føre til fremskridt inden for diagnose og behandling. Dette afsnit giver ressourcer til at hjælpe dig med at lære om medicinsk forskning og måder at blive involveret i.
Patientregister Det nordamerikanske Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) er et team af læger, sygeplejersker, forskningskoordinatorer og forskningslaboratorier i hele USA, der arbejder sammen om at forbedre livet for mennesker med denne tilstand gennem forskning. Det nordamerikanske Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) har et register for patienter, der ønsker at blive kontaktet om kliniske forskningsmuligheder.
Leve med At leve med en genetisk eller sjælden sygdom kan påvirke hverdagen for patienter og familier. Disse ressourcer kan hjælpe familier med at navigere forskellige aspekter af at leve med en sjælden sygdom.
Genetikressourcer For at finde en læge, der specialiserer sig i genetik, kan du bede din læge om henvisning eller du kan søge efter dig selv. Online kataloger leveres af GeneTests, American College of Medical Genetics og National Society of Genetic Counselors. Hvis du har brug for yderligere hjælp, skal du kontakte en GARD Information Specialist. Du kan også lære mere om genetiske konsultationer fra Genetics Home Reference.
Kilde National Institutes of Health