Carnitin acylcarnitin-translokase mangel

 

Resumé Carnitin-acylcarnitin-translokase mangel er en sjælden autosomal recessiv metabolisk lidelse af langkædede fedtsyreoxidation. Metaboliske konsekvenser omfatter hypoketotisk hypoglykæmi under faste betingelser, hyperammonæmi, forhøjet kreatinkinase og transaminaser, dicarboxylsyreuri, meget lavt fri carnitin og abnorm acylcarnitinprofil med markant stigning i acylcarnitinerne med lang kæde. Kliniske egenskaber omfatter neurologiske abnormiteter, kardiomyopati og arytmier, skeletmuskelskader og leverdysfunktion. De fleste patienter bliver symptomatiske i nyfødt perioden med en hurtigt progressiv forringelse og en høj dødelighed. Imidlertid er præsentationer i en senere alder med en mildere fænotype blevet rapporteret (sammenfattet af Rubio-Gozalbo et al., 2004). [Fra OMIM]
Kilde National Institutes of Health