C.P.E.O.

 

Andre betegnelser: Chronic progressive external ophthalmoplegia
Overdiagnose: Mitokondrie-sygdomme
Beskrivelse CPEO er en kronisk fremadskridende lammelse af de ydre øjenmuskler, mens de indre øjenmuskler er intak-te. Hvis lammelsen forekommer dobbeltsidigt, kan det medføre et stift ansigtsudtryk med hængende øjenlåg. Dertil kan man også have ændret pigmentering af nethinden (retinitis pigmentosa), svage lemmer og generelt være plaget af forøget træthed.

CPEO viser sig efter 20-års-alderen. Med tiden kan man udvikle døvhed, miste sine reflekser, få forhøjet mælkesyreindholdet i blodet, få koordinationsbesvær og noget der ligner slagtilfælde. CPEO beskrives ofte som en mildere grad af Kearns-Sayre Syndrom, hvor der er flere mitokondrier med muteret DNA. Og i mod-sætning til Kearns-Sayre syndrom, har CPEO ofte et godartet forløb.

Diagnosen stilles bl.a. ved hjælp af arbejdstests, hvor man bl.a. måler kroppens oxygenoptagelse, blodprøver, muskelbiopsier og genetiske analyser. Muskelbiopsier giver ofte entydige svar i den diagnostiske udredning af CPEO. Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling.

CPEO skyldes sædvanligvis en spontan mutation, og man vil derfor sjældent have oplevet syndromet tidligere i familiens historie.

CPEO tilhører gruppen af mitokondrie-sygdomme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning, samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Mitokondrie-foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.