Alpers syndrom

 

Andre navne Alpers sygdom; Alpers diffus degeneration af cerebralt grå stof med levercirrose; Alpers progressiv infantil poliodystrofi; Se mere
Kategorier Medfødte og genetiske sygdomme; Metaboliske lidelser; Sygdomme i nervesystemet
Resumé Alpers syndrom er en progressiv neurologisk lidelse, der begynder i barndommen og er i mange tilfælde kompliceret ved alvorlig leversygdom. Symptomer omfatter øget muskeltonus (den passive delvis sammentrækning af de muskler, der er med til at opretholde kropsholdning). Også kendt som resterende muskelspændinger med overdrevne reflekser (spasticitet), anfald og tab af kognitiv evne (demens). Alpers syndrom er oftest forårsaget af mutationer i POLG genet.
Symptomer Human Phenotype Ontology (HPO) indeholder følgende liste over funktioner, der er blevet rapporteret hos mennesker med denne tilstand. Meget af oplysningerne i HPO kommer fra Orphanet, en europæisk database med sjældne sygdomme. Hvis det er tilgængeligt, indeholder listen et groft skøn over, hvor ofte en funktion er (dens frekvens). Frekvenserne er baseret på en bestemt undersøgelse og kan ikke være repræsentativ for alle undersøgelser. Du kan bruge MedlinePlus Medical Dictionary til definitioner af vilkårene nedenfor.
Tegn og symptomer: Ca. antal patienter (tilgængelige):
Arefleksi Hyppig (Til stede i 30% -79% af tilfældene)
Ataksi Hyppig (Til stede i 30% -79% af tilfældene)
choreoathetosis Hyppig (Til stede i 30% -79% af tilfældene)
Coma Hyppig (Til stede i 30% -79% af tilfældene)
Udviklingsregression Hyppig (Til stede i 30% -79% af tilfældene)
Fokale anfald Hyppig (Til stede i 30% -79% af tilfældene)
Generelle tonisk-kloniske anfald Hyppig (Til stede i 30% -79% af tilfældene)
microcephaly Hyppig (Til stede i 30% -79% af tilfældene)
Muskelhypotoni Hyppig (Til stede i 30% -79% af tilfældene)
myoklonus Hyppig (Til stede i 30% -79% af tilfældene)
Diagnose At foretage en diagnose for en genetisk eller sjælden sygdom kan ofte være udfordrende. Sundhedspersonale ser typisk på en persons medicinske historie, symptomer, fysiske undersøgelser og laboratorietestresultater for at foretage en diagnose. Følgende ressourcer giver oplysninger om diagnose og test for denne tilstand. Hvis du har spørgsmål om at få en diagnose, skal du kontakte en sundhedsperson.
Test af ressourcer Orphanet lister internationale laboratorier, der tilbyder diagnostisk test for denne tilstand.
Behandling Behandling af Alpers syndrom er begrænset til behandling af symptomer og støttende pleje. Der er i øjeblikket ingen kur. Et tværfagligt medicinsk team af en gastroenterolog, en neurolog, en professionel, fysisk og / eller tale terapeut kan hjælpe med at håndtere symptomer for at opretholde funktionen så længe som muligt, sikre komfort og fremme den bedst mulige livskvalitet.
Kilde: National Institutes of Health